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　　21—叁综合征（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是人类早发现且常见的常染色体病。

　　21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征（唐氏综合征），属常染色体畸变遗传病，病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。21叁体综合征随母亲年龄增大而发病率增加。

　　临床特点：1、头面部 患儿有特殊面容，头型短小，面圆而扁平。眼角斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮，眼球震颤。鼻梁低平，鼻孔上翘。嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，常傻笑，看起来很愚钝。耳小巩厚整再而圆，三综合试验箱耳位低。2、胸腹部 颈背部短而宽，可伴有先天性心脏病。腹膨隆，常伴有腹直肌分离、脐疝、消化道畸形。3、四肢 肌张力低下，四肢关节柔软，手宽、厚，手指短小，小指末端常向内弯，三综合试验箱脚拇指与其余四指分离较远。4、骨骼 有明显的骨异常，常见骨盆小，小指中节及末节指骨发育不良。5、智能障碍。6、皮肤纹理 掌纹只有一条。7、其它 患儿身高、体重低于正常。易患呼吸道感染、消化道障碍和睑缘炎。易患白血病。该病尚无有效方法，患儿宜注意预防感染。

　　21—叁综合征（21 trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合征，是人类早发现且常见的常染色体病。在活产婴儿中的发病率约为1/（600—800），即1.6‰—1.2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。

　　绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正犁套灶常细胞比例较大则智能障碍较轻。

　　患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢短韧带松弛，关节可过度弯曲，肌张力低下，腹膨隆，可伴脐疝，手指粗短、小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。

　　出生时即有明显的特殊面容，苗清呆滞，眼裂小、眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。

　　可有通贯手，手掌叁叉点t移向掌心，atd角增大，第5指有的只有一条指则褶纹。

　　约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，先天甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能地下，易患感染性疾病。外生殖器发育一般正常，双85试验箱但男孩可有隐睾、小酷立悼阴茎、无生殖能力，女孩性发育延迟，少数可有生育。

　　孕母年龄愈大，子代发生染色体病的可能性愈大，可能与母体卵细胞老化有关。

　　能罪趋断诱发染色体畸变、畸变率随射线剂量的增高而增高，孕母接触放射线后，其子代发生染色体畸变的危险性增高。

　　EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒肝炎病毒等都可造成胎儿染色体畸变。双85试验箱

　　许多化学药物（如抗代谢药物、抗癫痫药物等）和农药、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色体畸变增加。

　　细胞遗传学特征是21号染色体呈叁体征，其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子对，或受精卵在有想盛愚丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。

　　约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）的生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致，使患儿体细胞多一条额外的21号染色体，其核型为47，XY（或XX），+21。父母核型大都正常，仅极少数为家族遗传（母亲是21—叁体患者己懂战颈）

　　约占2.5%—5%，染色体总数为46条，其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端有着丝粒染色体长臂形成的易位染色体即发生于近着丝粒染色体的相互易位，称罗伯逊易位，亦称着丝粒融合。有D/G易位和G/G易位两类：

　　（1）D/G易位：常见，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XY（或XX），－14，+t（14q21q）少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性，即期待中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），－14、－21、+t（14q21q）。

　　（2）G/G易颂杠位：此型易位中绝大多数为两条21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体，核型为46，XY或（XX），双85试验箱－21，+t（21q22q）

　　（3）嵌合体 此型约占2%—4%，由于受精卵在早期分裂过程中形成了21号染色体不分离患儿体内存在两种细胞系，一为正常细胞，一为21—叁体细胞，形成嵌合体，其核型为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），+21。此型患儿异常细胞所占比例临床症状轻重不同。

　　用荧光素标记的21号染色体的相应片断序列的探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交（即FISH技术），在本病患者的细胞中呈现叁个21号染色体的荧光信号。

　　典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。

　　本病应与先天性甲状腺功能减低症兼并，后者有颜面粘液性水肿、三综合试验箱头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。

　　尚无有效的方法，应注重对患儿的训练与教育，辅用γ—氨酪酸、骨氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育和体能改善。
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